유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN)으로도 알려진 샤르코마리투스병(CMT)은 말초 신경에 영향을 미치는 유전성 신경 장애 그룹입니다. 삼성 오너 일가가 갖고 있는 유전병으로도 널리 알려져 국내에서도 이제 친숙해진 질환입니다. 이를 처음 기술한 세 명의 의사의 이름을 따서 명명된 CMT는 전 세계적으로 가장 흔한 유전성 신경 장애 중 하나이며 2,500명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 유병률에도 불구하고 CMT는 여전히 복잡하고 종종 잘못 진단할 수 있는 질환입니다.
이 글을 통해 샤르코마리투스병의 원인, 증상, 진단, 합병증, 치료 및 예후를 밝히고 이 유전적 수수께끼 희귀 난치 질환을 진단받은 개인과 그 보호자에게 정보를 제공하고자 합니다.

1. 샤르코마리투스병의 원인과 증상
이 병은 뇌와 근육 사이의 신호 전달을 담당하는 말초 신경에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 말초 신경의 구조와 기능에 이상을 초래하여 근육 운동을 제어하고 감각 정보를 뇌에 전달하는 능력을 손상시킵니다.
특징적인 증상은 일반적으로 청소년기 또는 초기 성인기에 도드라집니다. 발병은 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 진단을 받은 환자 분들은 특히 하퇴부(종아리 정강이)와 발에서 근육 약화와 소모를 경험할 수 있으며, 이는 높은 아치 또는 망치 발가락과 같은 발 기형으로 이어집니다. 걷기 어려움, 잦은 발걸음 또는 넘어짐, 발의 감각 저하가 흔한 증상입니다. 어떤 경우에는 손 근육도 영향을 받아 손과 손가락의 쇠약을 유발할 수 있습니다.
고전적인 운동 증상과는 별도로 영향을 받는 부위의 접촉, 온도 및 통증에 대한 민감도 감소와 같은 감각 결손으로 나타날 수 있습니다. 이러한 감각 장애는 특히 발의 잠재적인 위험에 대한 인식 감소로 인해 부상을 초래할 수 있습니다.
2. 샤르코마리투스병의 진단 및 합병증
샤르코마리투스병 진단에는 자세한 가족력과 함께 신경과 전문의의 포괄적인 평가가 포함됩니다. 유전 질환이므로 가족력 확인이 가장 중요합니다. 또한, 유전자 검사는 진단을 확인하고 특정 아형을 감별하는 데 결정적인 역할을 합니다. 그 이유는 이 질환을 담당하는 여러 유전적 변이가 있기 때문입니다.
근전도 검사(EMG) 및 신경 전도 연구(NCS)는 신경 기능 및 전도 속도를 평가하는 데 사용되는 추가 진단 도구입니다. 이러한 테스트는 예후 및 관리를 위한 귀중한 정보를 제공하여 탈수초 및 축삭 형태의 CMT를 구별하는 데 도움이 됩니다.
합병증은 주로 장애의 진행성 특성을 중심으로 전개됩니다. 말초 신경이 시간이 지남에 따라 계속 퇴화함에 따라 근육 약화와 감각 결손이 악화되어 낙상 및 부상 위험이 증가할 수 있습니다. 발 기형이 더욱 두드러져 이동성과 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 CMT를 가진 일부 환자는 근력과 긴장도의 불균형으로 인해 척추 측만증이나 관절 구축과 같은 이차적 근골격계 문제를 일으킬 수 있습니다.
3. 샤르코마리투스병 치료 및 예후
현재 Charcot-Marie Tooth 질병에 대한 치료법은 없지만 관리는 증상 완화 및 기능적 능력 향상에 중점을 둡니다. 물리 치료는 관절의 유연성, 근력 및 이동성을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 버팀대 또는 신발 삽입물과 같은 교정 장치는 발 기형을 교정하고 걷는 동안 안정성을 증진하는 데 도움이 될 수 있습니다.
경우에 따라 보존적 치료에 반응하지 않는 심한 발 또는 발목 기형을 해결하기 위해 수술을 고려할 수 있습니다. 약물 및 생활 방식 수정을 포함한 통증 관리 전략은 CMT와 관련된 불편을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
샤르코-마리 투스병의 예후는 특정 유전적 아형과 증상의 중증도에 따라 다릅니다. CMT는 진행성 질환이지만 일부 개인에서는 진행이 느려 장기적으로 비교적 안정적인 기능을 유지할 수 있습니다. 그러나 질병의 경과는 같은 가족 내에서도 매우 다양할 수 있어 각 개인에 대한 정확한 진행을 예측하기가 어렵습니다.
의료 및 지속적인 연구의 발전으로 새로운 치료 접근법과 개입이 계속해서 등장하여 Charcot-Marie Tooth 질병을 앓고 있는 사람들에게 개선된 결과와 삶의 질에 대한 희망을 제공합니다.
4. 샤르코마리투스병 상명명 병명 기호
이 병은 병명 기호, 상병 코드는 KCD CODE 기준으로 G60.0 입니다.
요약하면
샤르코마리투스병은 말초 신경에 영향을 미쳐 근육 약화 및 감각 장애를 일으키는 복잡한 신경학적 상태입니다. 조기 진단, 종합 관리 및 지원 의료 팀은 CMT를 가진 개인이 기능적 능력을 유지하고 삶의 질을 향상시키는 데 중요합니다. CMT에 대한 치료법은 없지만 의료 분야의 지속적인 연구와 발전은 미래에 개선된 치료 방법과 더 나은 결과를 기대할 수 있습니다.
이 질환에 대한 복합적인 내용들에 대한 자세한 내용을 이해하고 현재 본인 증상에 대입하여 생각해 보시는 것을 우선 추천드립니다. 희귀 난치 질환이지만 샤르코-마리 투스병의 치료를 위한 여러가지 연구는 지속되고 있습니다. 때문에 이 유전 질환을 진단 받은 환자 분들과 그 보호자 및 가족을 위한 더 나은 치료와 국가적 지원을 통해 극복해 내실 수 있기를 희망합니다.